20年前，科學家完成第一份人體基因組測序的時候，時任美國總統克林頓稱這是「人類製作的一份最重要的、最奇妙的地圖」。這項突破被看作達到了和人類登月一樣的高度。
科學家當時預測在這之後20年內，人類對很多疾病的預防、診斷和治療都會更上一個台階，甚至認為這能為醫療行業帶來翻天覆地的變化，因為人們將能確切地知道哪些基因的問題導致哪些疾病。
蘇格蘭阿伯丁大學（University of Aberdeen）的麥肯齊（Alasdair Mackenzie）和科爾布（Andreas Kolb）共同撰文、近期發表在The Conversation網的文章說，在20年後的現在看來，科學家對基因學的研究有些令人失望，發現的新問題多於能夠為人類解決的問題、對基因的困惑多於駕馭的能力，在各個分支領域面臨處處碰壁的局面。
人類的基因數只有洋蔥的三分之一
科學家與人類基因組交鋒的第一回合起，就低估了其複雜度。早在2000年，在第一份人類基因測序即將完成的時候，科學家開始猜測人類基因組內基因的數量。科學家的猜測從30萬個到4萬個不等。作為對比，洋蔥基因組內有6萬個基因。
測序結果顯示，人類的基因組內只有大約2.1萬個基因，和小鼠或果蠅的基因數量差不多，差不多只有洋蔥的三分之一。於是科學家在基因研究領域得到了第一個教訓：基因組內基因的數量與物種的複雜程度無關，與之前猜想的完全不一樣。
巨大的責任
有能力讀取基因後面臨著第一個重大的道德問題，正如英國總理貝理雅2000年的時候所說：「這個強大的工具伴隨而來的是巨大的責任，如何明智地使用它。」
道德學者特別擔心的是與基因相關的歧視問題。比如基因數據可否呈遞到法庭作為證據，或作為將來篩選人類個體的新工具。
美國推出了2008年《遺傳信息非歧視法》，對部份問題做了規定，但是還有更多的問題等待社會回應，比如是否可以訂製基因製造嬰兒等。
2018年，一位中國科學家用CRISPR基因編輯工具改變了人類胚胎的DNA，有兩個胚胎發育成一對雙胞胎。這引來輿論譴責，這位科學家被判刑。這說明大範圍社會還不許可人類對胚胎進行基因編輯實驗。
可是另一方面，科學家仍然在研究如何使用基因編輯技術治療疾病。這帶來另一個問題，將來要不要界定基因療法的合法性？類似現在爭議不斷的安樂死問題。
難解疾病與基因的聯繫
就在科學家已經被基因編輯的道德問題困擾的同時，在疾病與基因之間關係的研究上也不順利。以前科學家以為只要找到每種疾病對應的基因，就有希望解決問題。可是他們發現，與疾病相關的很多基因，位於科學家根本想不到的基因段內，有的甚至位於「垃圾基因」之間。
科學家把基因分成兩大類，一類稱為編碼基因，即具有蛋白編碼的基因，發現這部份只佔基因總量的1.7%；高達98.3%的基因為「非編碼基因」，科學家不明確它們的作用，甚至給它們起名為「垃圾基因」，意思再明顯不過了，認為它們是無用的。
可是現在對疾病的研究發現，原來「垃圾基因」對人類很多的疾病都起到關鍵的作用。
除了這些難題，在非編碼基因內現在還發現了「增強子」基因，它們對器官組織功能起到重要的開關作用。
麥肯齊和科爾布寫道，基因科學下面所有這些分支領域，看起來我們的科學家沒有一個能夠順利地駕馭，每個領域都面臨著問題超過可控因素的局面。他們認為，看來研究者們接下來得把注意力更多地放在1.7%之外的非編碼基因裏面，才有希望實現基因醫療領域的新突破。#
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