在當今精準醫學迅速發展的時代，患者常常聽到一個名詞——「生物標記物」（biomarker），特別在很多癌症的治療中，生物標記物檢測已成為一個重要工具，幫助醫生選擇最佳治療方案。

甚麼是生物標記物

世界衛生組織對生物標記物的定義是「人體內會影響或預測疾病發生率或結果的任何可測量物質、結構或程序」。

常見的生物標記物有核酸、蛋白質、糖類、脂肪或小分子代謝物等，這些標記物存在於人體組織、血液或其它體液中，代表患者個人疾病的明顯特徵。

以癌症為例，在腫瘤生長和發展階段，人體細胞、組織等的正常功能會發生改變，這些改變會導致基因突變、重組、缺失等異常，這些與腫瘤生長有關的特殊基因、蛋白等物質的改變，就成為當今癌症治療中很重要的「生物標記物」。

生物標記物的名稱通常簡化為幾個字母的形式。例如，乳腺癌中HER2基因突變，肺癌中的EGFR基因突變，都是相應癌症的生物標記物，代表著相應癌症的一種亞型。

生物標記物提供藥物作用靶點

「生物標記物」在精準醫療中的一個重要作用，是提供藥物作用的有效靶點。科學家們通過研發作用於有效靶點的藥物，提供符合患者「個人化」需求的治療方法，並將藥物毒性和副作用降至最低。

以肺癌為例介紹，EGFR基因突變是肺癌最重要的生物標記物之一，該突變存在於約45%的亞裔非小細胞肺癌（NSCLC）患者體內。

2000年初期曾有一個關於生物標記物與其靶向藥物的重要臨床研究，研究者根據有無EGFR基因突變，將肺癌病人分為兩組，並給病人使用抑制EGFR基因突變的靶向藥物。結果發現，有EGFR基因突變的病人對相應的靶向藥物反應比較好，他們的生存期顯著延長。相反，沒有EGFR基因突變的病人，則對傳統化療反應更好。

這個研究結果不難理解：如果病人沒有特定的生物標記物——EGFR基因突變，也就是沒有靶向藥物作用的「靶點」，相應的靶向藥物自然無效。相反，如果病人體內有特定的生物標記物，相應靶向藥物就可以發揮作用了。

現在，對肺癌來講，兩種生物標記物的檢測至關重要。

第一種生物標記物為基因突變，除了EGFR基因突變外，肺癌的主要生物標記物還有ALK， KRAS等，這幾種突變基因是相應患者身體內癌細胞生長的主要推動力，也是目前多種臨床用藥的作用靶點。

第二種生物標記物是PD-L1蛋白，這是在某些病人的癌細胞表面發現的蛋白質，這種蛋白對人的免疫細胞發出欺騙信號，使癌細胞躲過免疫系統的攻擊。目前也有相應的臨床用藥作用於PD-L1蛋白，使免疫系統重新識別癌細胞。

這兩種生物標記物的檢測都通過首先獲取一塊肺癌組織-即活組織檢查來實現。

近十幾年來，關於生物標記物和其靶向治療的研究很多，尤其在癌症治療領域，精準醫療逐漸付諸實踐。美國癌症協會把生物標記物比作「解鎖」精準醫療的鑰匙。

其它種類的生物標記物

除了作為藥物靶點的生物標記物，還有很多其它類型的生物標記物。這些生物標記物可用於預測疾病風險、篩查和診斷疾病、疾病的治療監控、預測治療效果、估測疾病預後等。

例如，Oncotype DX 是一種乳腺癌生物標記物測試，需要測定 21 種不同基因的活性，預測病人是否適合化療，這21種基因就屬於預測性生物標記物。

又如，BRCA1 和 BRCA2 基因突變屬於乳腺癌的易感性生物標誌物，可用於確定一個人患乳腺癌的風險。每100 名攜帶 BRCA1 或 BRCA2 基因突變的女性中，約有50名在70 歲之前患上癌症。

除了癌症之外，其它疾病如多發性硬化、阿爾茲海默病、帕金森病、糖尿病、骨質疏鬆等也有很多生物標記物研究正在進行，這些生物標記物或許在未來可以應用於臨床。

生物標記物使用中的不足

雖然生物標記物的使用有巨大潛力，但其應用中也存在很多不足。

日常生活中，多數人都可能接觸到的、最讓人困惑的生物標記物可能就是體檢報告中的「腫瘤標記物」（或稱「腫瘤標誌物」）。

體檢「腫瘤標記物」檢查操作簡單，只需抽血檢查即可，檢查項目有甲胎蛋白AFP、癌胚抗原CEA、糖類抗原CA125、糖類抗原CA199和前列腺特異抗原PSA等，這些項目數值的升高讓很多人緊張不已。

但實際上，這些標記物升高可能與腫瘤之外的因素有關。

例如，吸煙、飲酒、睡眠不足、經期等可能引起腫瘤標誌物的輕度升高。有妊娠、肝炎、肝硬化、胎兒神經管畸形等情況時，AFP會顯著升高。前列腺發炎和感染時，PSA也會升高。

也就是，體檢報告的「腫瘤標記物」一項未必是腫瘤疾病專屬，如果發現異常，最好向專業人員請教，安排複查或其它檢查。#

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