一名36歲西班牙女子在34年間先後患了12種腫瘤，其中5種是惡性的，卻得以倖存。醫生們對她能夠活到現在感到困惑，更不用說她還戰勝了這麼多的惡性腫瘤。通過對其病例的研究，或將找到治療癌症的突破口。
據《新聞週刊》11月7日報道，這名女子在兩歲時患上第一個腫瘤，此後每隔幾年就會出現新的腫瘤。為了解這種超常的易感性（susceptibility）背後的機制，西班牙國家癌症研究中心的研究人員採集了她的血液樣本，用來篩選會導致遺傳性癌症的基因突變，但結果並沒有找到。
之後當研究人員分析了患者的整個基因組時，才發現了正在尋找的東西——基因MAD1L1的兩個突變拷貝。「MAD1是由基因MAD1L1編碼的蛋白質，是細胞分裂期間染色體正確分離的關鍵調節因子，」西班牙國家癌症研究中心細胞分裂和癌症小組負責人Marcos Malumbres告訴《新聞週刊》。
當一個細胞準備分裂時，它會創建46條染色體中每一條的副本，這些染色體緊密纏繞包裹著細胞的DNA。然後這些染色體與其副本配成一對並沿著細胞中心排列，接著細胞均勻分裂成兩個，每個子細胞含有全部染色體的一個副本。
MAD1蛋白質會阻止細胞分裂，直到細胞中的所有染色體都沿著這個細胞中心正確對齊。「在沒有MAD1的情況下，細胞過早分裂，將產生染色體數量異常的子細胞。」馬倫布雷斯說。
擁有不尋常數量的染色體會對細胞的新陳代謝造成嚴重破壞，引發腫瘤。因此，異常數量的染色體是癌症的標誌性特徵之一。
「這是對MAD1L1純合突變（homozygous mutations）的首次描述，」他說，「小鼠中兩個MAD1L1拷貝的突變導致胚胎死亡。」換句話說，病人能夠度過胚胎發育的最初階段是一個奇蹟。「細胞分裂和增值在胚胎發育過程中特別重要，此時所有組織都需要形成，」他說，「因此，MAD1L1突變會導致發育問題，例如小頭畸形、骨骼問題等。由於這些發育問題和對多種致病機制的高度易感性，患者要在診所中接受持續的監測。」
然而，除了這些考慮之外，患者已經能夠過上相當「正常」的生活：「她有份工作，獨自一人生活，且沒有智力障礙。」他說。
也許更令人驚訝的是她輕鬆戰勝了五種侵襲性很強的癌症。研究人員認為，這很可能與患者的免疫系統有關。
「數據表明，免疫系統能夠識別由於MAD1L1突變而產生的染色體數量異常的細胞，」Malumbres說，「由於患者不斷產生異常細胞，免疫系統也不斷被激活。「我們可以推測，這種免疫系統的過度激活可能有利於對腫瘤細胞產生強烈的免疫反應。」
研究人員希望利用這一發現更好地了解免疫系統對具有異常染色體數量的腫瘤細胞的防禦作用。如果運氣好的話，這些知識將為開發治療癌症的新方法鋪平道路。#
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