高齡產婦採用非侵入性產前檢測 可初步發現胎兒染色體異常

35歲的李小姐是一位職業婦女，每天生活節奏快，加上壓力大，與丈夫計劃懷孕多年，終於順利得子。家人建議她做羊膜穿刺，可是她想到曾有媒體報道孕婦做羊膜穿刺產生併發症，擔心不已，於是前往醫院婦產部門診諮詢，醫生安排非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT），竟發現胎兒有基因缺失，再以羊膜穿刺做確認，最終結果一致，隨即轉介兒科基因遺傳小組做諮詢。

侵入性與非侵入性檢查的差別

台北慈濟醫院婦產部醫生陳怡伶說，過去醫生僅能以侵入性羊膜穿刺檢查取得胎兒細胞，進行染色體與基因相關的檢查，而NIPT檢測是在產婦懷孕10周後，通過抽血的方式，從母體血液樣本分離出10%來自胎盤的脫氧核醣核酸（deoxyribonucleic acid，縮寫：DNA）碎片，在放大之後，檢測組成染色體的基因片段總量是否有過多或缺乏，以推估是否有染色體單倍體或基因片段異常，其檢測率高達98%。

NIPT檢測是第一線篩檢的手段

陳怡伶表示，現在晚婚的情況非常普遍，生育年齡也隨之延後，但是產婦年紀越大，生出罹患染色體異常胎兒的機率也越高，例如：唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等，因此建議34歲以上的孕婦接受羊膜穿刺檢查；如果有早產徵象或擔心羊膜穿刺的風險，NIPT檢測可作為第一線篩檢的手段。

雖然NIPT只須抽血，唐氏症檢出率也高，但NIPT檢測的原理是檢測組成各染色體的基因總量，而非如傳統羊膜穿刺染色體檢查是直接觀察染色體結構是否有異常，例如：染色體內一段基因序列的倒轉、染色體的平衡轉位等，NIPT檢測皆無法驗出，而且染色體數目的評估方面，則受限於母體內漂浮的胎盤DNA片段有時會與胎兒真正的DNA有所差異。

另外，多胞胎、母體肥胖、母體有惡性腫瘤等也都會影響NIPT檢測結果，所以NIPT檢測僅可被定義為風險篩檢，不宜當作診斷的工具。