中大醫學院今（6日）發布最新研究，指部份出現輕微「左心室肥厚」的病人與基因遺傳病「法布瑞氏症」有關。
研究由2020年3月至2022年8月期間進行，邀請426位患有「左心室肥厚」的病人參與「法布瑞氏症」篩查，有兩男一女經基因測試確診「法布瑞氏症」。參加者獲安排檢測酵素水平及基因排序，以確定是否患上這種基因遺傳病。確診者的平均年齡為69歲，全部也有高血壓。
一名72歲男病人在50歲左右便安裝了心臟起搏器，翌年再接受腎臟移植手術；另一位71歲男患者確診「法布瑞氏症」，他同時患有心房顫動及「左心室肥厚」，最終要接受心瓣置換手術。
中大醫學院內科及藥物治療學系心臟科教授李沛威表示，「法布瑞氏症」在「左心室肥厚」患者中的確診比率不算低，很多即使心肌肥厚不是很嚴重的病人在檢驗後都確診是「法布瑞氏症」。
李沛威分析，這些病人因延誤斷症，至確診「法布瑞氏症」時已病情嚴重，出現心臟衰竭，其中因心瓣脫垂而要動手術換心瓣之病人，其心瓣問題亦由「法布瑞氏症」所致。
他強調「法布瑞氏症」在本地的發病率不算低，醫護人員應考慮將左心室肥厚病人納入篩查，尤其是治療後左心室肥厚或其他心臟問題未能改善的患者，不應因患者有高血壓或心臟瓣膜疾病，就排除檢測「法布瑞氏症」。
研究團隊發現，目前「法布瑞氏症」患者的家族篩查率偏低，「法布瑞氏症」確診者的家族中，共18人有患病風險，只有3人（17%）接受篩查。主要原因是病人與家屬也不明白篩查的重要性。
香港中文大學醫學院內科及藥物治療學系臨床榮譽副教授盛斌表示，本港歷年共有超過100名患者確診「法布瑞氏症」，當中四分三為男性。現時約四成病人正在本地接受治療。
經今次研究確診的三位病人中，72歲男患者在2022年7月接受「酵素替代療法」，其運動耐力有所提高；71歲男患者亦在2023年7月完成心瓣手術後開始用藥。另外一位65歲女病人仍在跟進中。
香港罕見疾病聯盟（罕盟）會長曾建平指出，罕見疾病患者面對診斷難、治療難及用藥難的問題，「法布瑞氏症」是一個典型例子。他呼籲醫護人員對有關病徵提高警覺，主動為病人進行篩查；病人對自己的診斷有懷疑時，也應主動向醫護人員查詢，並尋求轉介接受醫學遺傳服務。他冀透過公眾教育及遺傳諮詢，令確診者家屬不再「朦查查」，以確定自己是否患病、攜帶問題基因或完全沒有被遺傳，儘早為所需的醫療服務作規劃。
現時，罕盟為合資格的患者提供遺傳諮詢服務的資助，亦有資助「法布瑞氏症」患者接受心臟超聲波檢查服務。@
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