中大首創腸道微生物工具診斷自閉症

中大醫學院今日（11日）公布一項最新研究結果，團隊利用機器學習模型，開發出一個由31種腸道微生物標誌物組合而成的自閉症檢測工具，既非入侵性亦準確度高，有助及早評估兒童患上自閉症的風險。研究結果最近於頂尖國際期刊《自然—微生物學》發表。

中大醫學院指出，自閉症是一種腦部功能發展障礙，患者在社交溝通上出現發展差異，行為亦會較重複及固執不變。有關成因的認知普遍與遺傳及環境因素相關，但越來越多證據顯示腸道微生態和中樞神經系統的通訊路徑出現障礙，與自閉症的形成有密切關聯。學院估計本港約有2.54%兒童患有自閉症，並有上升的趨勢。

研究團院於2021至2023年期間跟進來自5個研究隊列，共1,627名1至13歲有自閉症和沒有自閉症兒童，他們主要來自雅麗氏何妙齡那打素醫院兒童及青少年精神科部門。團隊收集他們的糞便樣本，利用宏基因組測序進行分析，了解他們腸道微生態的組成，並收集他們在飲食、藥物或共病的數據分析。

研究發現自閉症兒童的腸道中有多種微生物（包括14種古菌、51種細菌、7種真菌、18種病毒）、27種微生物基因及12種代謝通訊路徑出現改變。研究團隊繼而利用機器學習模型，組合31種跨界別及功能性標誌物，開發出一種嶄新且非入侵性的自閉症診斷工具。

中大醫學院內科及藥物治療學系研究助理教授蘇奇博士表示，雖然以往有研究指出分析腸道細菌或有助診斷自閉症，但今次研究是首次確認多種跨界別的微生物、微生物基因及功能性通訊路徑的改變均與自閉症相關，並證實利用31種腸道微生物組成的工具偵測自閉症，整體的靈敏度及特異度分別高達94%及93%。團隊再利用醫院隊列及社區1至6歲年幼兒童隊列進行獨立驗證，證實自閉症診斷工具的靈敏度均可達91%。

香港微生物菌群創新中心總監黃秀娟教授表示，現今自閉症的診斷是透過臨床評估作確診，意味着症狀較輕微的年幼兒童可能會有被遺漏的風險，導致延遲診斷。她強調今次研究是首個證實非入侵性腸道微生物標記可有效診斷及預測自閉症的風險，並適用於不同年齡，性別和背景的兒童。