乳癌是女性好發的癌症，發生率逐年在提升，卵巢癌也是常見女性癌症之一，患者人數雖然不比乳癌多，但因早期無明顯症狀，多數患者被診斷出來時往往已是末期，死亡率因而相對高出許多。事實上，乳癌、卵巢癌與遺傳性基因突變息息相關，當體內帶有基因突變，會大幅提升罹癌機率，如果能通過基因檢測發現變異，就能提早做好預防的準備。
高雄醫學大學附設中和紀念醫院乳房外科主治醫生歐陽賦表示，為了及早發現、及早預防婦癌，現今已有專門為婦癌設計的次世代基因檢測服務，只要通過簡易抽血，就能在短時間內解碼大量基因，幫助瞭解自身可能帶有的基因突變或缺損。
遺傳基因突變提高婦癌風險
歐陽賦說，雖然大部份癌症是後天環境造成，但仍有10%的癌症是遺傳性基因變異所導致，尤其是號稱女性癌症殺手的乳癌、卵巢癌，其發生與先天遺傳的基因突變有密切相關，其中以BRCA1、BRCA2兩大基因突變的相關性最強。
歐陽賦提出，BRCA1、BRCA2是DNA修復機制中最重要的兩大基因，其所產生的蛋白質可以修復DNA的斷裂，抑制乳腺細胞的不正常生長；當兩者中任一基因產生變異，在不能正常運作的情況下，細胞的生長將會不受控制地癌化，相對增加乳癌與卵巢癌的發生機率。
美國癌症協會最新研究顯示，一般女性終其一生罹患乳癌的機率約為12%，而體內帶有BRCA1或BRCA2基因突變者，罹患乳癌的機率則大幅提高至50%～85%，罹患卵巢癌的機率也會比一般女性高出近25倍之多。
婦癌遺傳機率高 進行基因檢測是上策
歐陽賦進一步說明，BRCA1、BRCA2兩大基因突變皆屬於自體顯性遺傳，也就是說，當家族中女性帶因者具有遺傳性突變時，其家族子代中所有成員皆有50%的機會帶有突變基因，遺傳機率相當高。以往民眾比較少注意到遺傳性基因突變所造成的癌症，但現在隨著基因檢測越來越方便，如果可以藉此提早發現變異，就能進行適當的預防治療。
哪些族群適合進行BRCA1、BRCA2基因突變檢測？台灣大學基因體暨蛋白體醫學研究所博士洪加政表示，除了想要瞭解自身是否帶有遺傳性癌症基因者之外，家族中如果有2名以上女性成員罹患乳癌、卵巢癌、子宮內膜癌，或是家族成員中有50歲以下近親被診斷出早發性乳癌、卵巢癌、子宮內膜癌，以及家族中有同一成員同時或罹患2次乳癌、卵巢癌、子宮內膜癌者，都應該考慮進行基因突變檢測。
基因檢測幫助遠離婦癌
歐陽賦分享，曾經遇過一位30多歲、剛生完第一胎的婦女，因為她的母親被診斷罹患乳癌後，她在醫生建議下進行婦癌基因檢測，結果發現自己身上竟然也帶有BRCA基因突變，將來極有可能發展為遺傳性乳癌。幸好經由婦癌基因檢測及早發現，醫生及早進行評估，將其中一側乳房進行預防性移除，免除將來可能罹癌的風險。後續她持續追蹤幾年之後，一直都沒有發現異狀。
洪加政補充說，乳癌與卵巢癌皆屬於早期發現治療率極高的癌症，而且現今已有專門針對婦癌設計的基因檢測服務，只需要抽取10ml血液進行檢查，不但能檢測主要的BRCA1、BRCA2兩大基因突變之外，同時也包含「同源重組缺陷」（homologous recombination deficiency，HRD）相關基因突變等共44種基因，不僅可以判斷罹癌風險，也可作為分子診斷依據，以判斷患者適合使用的藥物選擇，幫助醫生達到更精準的評估用藥。◇
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